Știri Spania – O femeie trăiește după 12 tumori – Medicii și oamenii de știință au dezvăluit un caz unic în lume: o femeie din Spania trăiește după 12 tumori. Cinci erau maligne și diagnosticate în momente diferite ale vieții. Pentru celelalte a fost supusă mai multor intervenii chirurgicale. Medicii care au tratat-o nu pot explica cum poate fi încă în viață. Femeia are acum 36 de ani; primul cancer a fost depistat când avea doi ani, iar ultimul la 28 de ani. Pacienta nu a mai dezvoltat tumori din 2014. Trăiește singură, are un loc de muncă și duce o viață normală în ciuda faptului că trebuie să fie atent monitorizată de medici.
Citește și: Omomyc, nou medicament spaniol, dă mari speranțe pentru oprirea metastazelor cancerului de sân
Identitatea femeii nu a fost dezvăluită, pentru a-i proteja intimitatea. Supraviețuirea sa se explică prin faptul că are un sistem imunitar „super antrenat”. Se deschid astfel căi pentru noi tehnici de detectare precoce și noi terapii care să „trezească” sistemul imunitar astfel încât să acționeze împotriva cancerului.
O femeie trăiește după 12 tumori, studiile oamenilor de știință spanioli
Doctorul Miguel Urioste a fost șeful Unității de Familie Cancer din cadrul Centrului de Cercetare a Cancerului (CNIO) până când s-a pensionat, în ianuarie 2022. Povestește că în 2015 a întâlnit pentru prima dată pacienta în cauză. Femeia urmase deja cinci tratamente de cancer pentru tumori la diferite organe. Suferise și mai multe intervenții chirurgicale pentru îndepărtarea unor malformații necanceroase.
Nimeni până în acel moment nu încercase să conecteze toate informațiile. Nimeni nu încercase să explice ce a cauzat o rată atât de mare a cancerului.
„I-am urmărit arborele genealogic și totul părea în ordine. Părinții și surorile nu au avut probleme. Nu se potrivea cu niciun tablou clinic cunoscut”, povestește doctorul Miguel Urioste. Cercetătorii au analizat mai multe gene ale pacientei, în căutarea unor mutații comune care să înmulțească riscul de a suferi de tumori.
Au început cercetările cu o tehnologie disponibilă numai în laboratoarele de biologie moleculară de vârf: secvențierea cu o singură celulă. Sistemul face posibilă extragerea a mii de celule din sângele pacientului și al rudelor acestora și citirea genomului complet al fiecăruia dintre ele.
Rezultatele cercetărilor au fost publicate miercuri în revista Science Advances. Se dezvăluie astfel că acest caz unic se datorează unei mutații genetice care nu fusese niciodată observată la om. Această femeie a moștenit o copie mutantă a genei MAD1L1 de la fiecare dintre părinții ei. Puținele referințe științifice care au existat despre mutațiile acestei gene au provenit din studii cu șoareci: dacă animalul o avea, nu a putut niciodată să se nască viu.
Cum a putut supraviețui femeia
„A fost foarte greu de înțeles cum ar putea supraviețui această femeie cu această mutație. Trebuia să existe altceva care să fi ajutat-o să scape”, explică Marcos Malumbres, șeful Diviziei celulare și grupului Cancer de la CNIO, care a participat la studiile genetice ale pacientului și ale familiei ei.
Deoarece un spermatozoid fecundează un ovul și se formează un embrion, fiecare celulă poartă în ea instrucțiunile de a crește, de a se înmulți, de a se transforma în neuroni, inimă sau os și a da naștere unui copil sănătos. Acele instrucțiuni sunt genomul. O carte care conține 3.000 de milioane de litere de ADN, structurate în 46 de capitole numite cromozomi. Gena cu mutații duble a acestui pacient a făcut ca creșterea celulelor să se destrame. Unele celule au moștenit mult mai mulți cromozomi decât ar trebui. Altele, mult mai puțini. Mecanismele proprii de siguranță ale corpului ar fi trebuit să provoace un avort spontan, dar nu au făcut-o.
Cheia supraviețuirii acestei femei pare să stea în propria ei boală. Până la 40% din celulele din sânge au prea mulți sau prea puțini cromozomi. Acest defect este cunoscut sub numele de instabilitate genomică, este un semn distinctiv al cancerului. Sistemul imunitar al pacientei a reacționat la această amenințare cu o inflamație pe scară largă. Apărarea lui era în alertă roșie continuă.
Sistemul imunitar a fost extrem de stimulat
Mutația a condamnat-o să sufere mult mai frecvent de cancer, dar sistemul ei imunitar a fost extrem de stimulat, ceea ce a favorizat o mai bună identificare și distrugere a celulelor tumorale, explică biochimistul CNIO Carolina Villarroya, primul autor al studiului.
Defectul ei genetic a ajuns să o protejeze. S-a vindecat foarte bine de toate tumorile maligne după operații și tratamente, datorită sistemului său imunitar, explică oamenii de știință. Responsabilii studiului cred că această descoperire va ajuta la îmbunătățirea diagnosticului de cancer și la dezvoltarea de noi tratamente.
Citește și: Spania, instanța a reintegrat un lucrător care fusese concediat pentru cancer
Sursa: CNIO, ZiarulRomanesc.es